بیماریهای متابولیک - غربالگری نوزادان

با انجام یک تست سلامت نوزاد خود را تضمین کنید مادر عزیز، پدر گرامی شاید این سوالی باشد که در بدو تولد نوزاد در ذهن بسیاری از والدین مطرح می شود که آیا می توان کاری انجام داد تا از بروز بعضی از بیماریهای ذهنی یا جسمی در فرزندمان جلوگیری کنیم؟ جواب این سوال" آری" است. شما می توانید تنها با چند قطره خون نوزادتان او را در مقابل خطر بروز بسیاری از بیماریهای ذهنی و جسمی محافظت کنید. آزمایش غربا لگری نوزادان چیست؟ این آزمایش برای شناسایی نوزادانی است که اگر چه ممکن است تعدادشان کم باشد ولی در معرض خطر ابتلا به بیماریهای بسیار خطرناک و جدی قرار دارند. چرا انجام این آزمایش ضروری است؟ این تست غربالگری برای تشخیص نوزادان مبتلا به اختلالات متابولیک بسیار مفید است این بیماریها شامل بیماریهای ژنتیکی می شوند که می توانند بسیار خطرناک باشند زیرا اگر زود تشخیص داده شوند می توان آنها را درمان کرد و از بروز علایم شدید و خطرناک این بیماریها جلوگیری کرد، خطراتی که می توانند در صورت تاخیر در تشخیص و درمان مشکلات ذهنی و جسمی همچون عدم توانایی حرکت ، عقب ماندگی ذهنی ،سوء تغذیه ،عدم توانایی تکلم و . . . را به دنبال داشته باشند. این آزمایش چگونه انجام می شود؟ جهت انجام این تست خون پاشنه پای نوزاد چند روز بعد از تولد و تغذیه با شیر مادر بر روی کاغذهای خاص (گاتری کارد) گرفته می شود و با همین چند قطره خون می توان حدود 30 تا 50 نوع از بیماریهای متابولیک را تشخیص داد. دراغلب این نوزادان نقص ژنتیکی در یک آنزیم دیده می شود ، به زبان ساده آنزیمها پروتئینهایی هستند که مواد را از شکلی به شکل دیگر جهت تامین مولکولهای مورد نیاز بدن تبدیل می کنند . در حال حاضر در بسیاری از ایالتهای آمریکا و کشورهای اروپایی انجام این تست غربالگری بر روی نوزادان اجباری است . آیا اگر در سابقه فامیلی شما فرزند عقب مانده ذهنی و جسمی وجود ندارد و یا دیگر کودکان شما سالم هستند ، باز هم انجام این تست ضروری است؟ جواب این سوال " آری " است. درحقیقت بسیاری از کودکان مبتلا به این اختلالات سابقه قبلی فامیلی ندارند. البته این خطر در خانواده ای که سابقه قبلی ندارند به مراتب نسبت به خانواده هایی که سابقه حضور فرزند عقب مانده جسمی و ذهنی را دارند کمتر است. آیا اگر کودک شما در هنگام تولد سالم به نظر میرسد باز هم انجام این تست ضروری است؟ جواب این سوال هم "آری " است. اکثر کودکان که با این اختلالات متولد می شوند در ابتدای تولد ظاهری کاملاً سالم دارند و انجام این آزمایش به پزشک کمک می کند تا این اختلالات را قبل از تبدیل شدن به بیماری تشخیص دهد. درمان: در حقیقت درمان ممکن است شامل یک هورمون و یا یک قرص ویتامین یا یک رژیم غذایی خاص باشد که می تواند نجات بخش نوزاد دلبند شما باشد. * در پایان باز هم خاطر نشان می کنیم که این آزمایش باید حتماً در همان روزهای ابتدای تولد نوزاد انجام شود تا بتوان از بروز علائم جدی و جبران ناپذیر آن جلوگیری کرد. زندگی واقعی، داستان واقعی تحقیقات نشان می دهد حدود 5درصد از موارد مرگ ناگهانی نوزادان به علت بیماریهای متابولیک می باشد که تشخیص داده نشده اند. بسیاری از خانواده هایی که نوزادان خود را از دست می دهند یا نوزادشان دچار مشکلات و ناتوانیهای ذهنی و جسمی می شود، وقتی متوجه می شوند با تست غربالگری نوزادان می توانستند از بروز این مشکلات جلوگیری کنند، می گویند: " ای کاش قبلا می دانستم" و این خانواده ها شما را تشویق خواهند کرد که حتما تست غربالگری نوزادان را برای نوزادتان انجام دهید. داستان ب.ت: وقتی ب 2ماهه بود دچار حملات قلبی شدیدی شد و پزشکان باپیگیری وانجام آزمایشات متوجه شدند بیماری او یک بیماری متابولیک است با نام VLCADD. این بیماری یک نقص ژنتیکی است که در آن چربیهای ذخیره شده در بدن نمی شکنند و اگر زود تشخیص داده نشود این چربیها در بدن نوزاد جمع می شوند و زندگی او را به خطرمی اندازند. خوشبختانه پزشک ب با همکاری پدر و مادراو بیماری ب را به موقع تشخیص داده و درمان کرد و درحال حاضر این کودک با درمانهای پزشک خود زندگی طبیعی را می گذراند. داستان ج.و: وقتی ج هشت ماهه بود والدینش او را به خاطر سرماخوردگی نزد پزشک بردند وقتی پزشک او را معاینه کرد متوجه شد مشکلی پیچیده تر از سرماخوردگی وجود دارد و او را در بیمارستان بستری کردندو بیماری اش تشخیص داده شد، ج مبتلا به یک بیماری متابولیک به نام گلوتاریک اسیدمیا تیپ 1 شده بود ولی متاسفانه برای درمان او خیلی دیر بود. تا آن زمان این کودک شبیه دیگر بچه های 8 ماهه بود ولی چند روز بعد دچار آسیب مغزی شدیدی شد. امروز ج 5 ساله است ولی از طریق یک لوله تغذیه می شود و هیچ کنترلی روی حرکات خود نداشته و توانایی راه رفتن و حرف زدن نیز ندارد. اگراین اختلال در ابتدای تولد تشخیص داده می شد ج می توانست از درمانهای پیشگیری کننده استفاده کند و اکنون می توانست مثل بچه های 5 ساله طبیعی به زندگی خود ادامه دهد. آزمایشگاه پردیس مشهد با عقد قرارداد انحصاری با یکی از معتبرترین مراکز بررسی بیماریهای متابولیک در دنیا (مرکز (centogene در اتریش نمونه های نوزادان را برای انجام آزمایشهای غربالگری نوزادان به این کشور ارسال می کند. بطور معمول از زمان ارسال نمونه تا دریافت جواب حدود یک تا دو هفته زمان می برد. شما می توانید از طریق آزمایشگاه منطقه خود در هر نقطه از ایران نمونه را به آزمایشگاه پردیس ارسال کنید. برای کسب اطلاعات بیشتر می توانید همه روزه و در تمامی ساعات شبانه روز با تلفن گویای . . . تماس بگیرید و یا به سایت www.pardislab.com مراجعه فرمایید. همچنین شماره تلفن 38442016(051) آماده پاسخگویی به سوالات شما می باشد. www.pardislab.com